時間：2022-08-03 05:37:48
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關鍵詞：甲型胎兒蛋白；絨毛促性腺激素； 游離雌三醇；風險
1 資料與方法
1.1一般資料 自2014年5月～2016年12月霍城縣婦幼保健院開展唐氏篩查工作以來，已對1030例產前檢查孕婦實施了唐氏篩查。通過唐氏篩查之后，有93例孕婦檢測為高風險，其風險率達9.29%，有24例孕婦呈唐氏綜合征陽性，有14例呈神經管缺陷的陽性，45例呈18-三體綜合征陽性，有10例孕婦為唐氏灰區。對高風險孕婦我們建議其到上級醫院實施羊膜腔穿刺，分析羊水細胞中的染色體核型，及酶學檢測，從而對胎兒的染色體病和代謝性遺傳病作出診斷，值得一提的是，一種無創產前檢測方法可以直接從孕婦外周血液中提取胎兒DNA，從而確定是否為唐氏兒。
1.2方法 篩查時間：最佳時間是在孕15～20w。檢查前的準備：做唐氏篩查時需空腹，篩查的結果與孕婦的月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關，34歲以下的年輕孕婦都應該進行唐篩檢查，檢查可以在妊娠15～20w內進行，最好是在16～18w檢查。而已經超過34歲的高齡孕婦、家族中有唐氏癥患者、已經生過唐氏癥患兒的女性，已經屬于高危險的人，所以就不需要再進行唐篩檢查，而應直接做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。羊水穿刺術：抽取羊水，培養胎兒脫落在羊水中的細胞，檢驗細胞的染色體（檢驗胎兒的21染色體），準確率100%。抽取羊水：取20ml羊水，風險是可能感染，羊水泄露，流產，流產的可能性（概率0.1%）培養胎兒脫落在羊水中的細胞，成功率98%。
2 結果
任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加，如25歲以下的孕婦中染色體異常的發生機率為1∶1185，而35歲時則高達1∶335，故35歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。唐氏篩查為可能性檢查：高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒，低危人群中也有可能是唐氏兒。在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群，高危人群中1～2/100是唐氏兒，也就是在孕婦中有1～2/1000是唐氏兒。當驗血篩查值大于1/270為高危人群，正常值是1/700左右。國際上標準是1/270。唐氏篩查值是修正值。影響唐氏篩查值的因素主要有：孕婦年齡，體重、孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等。保胎時吃“多利媽”使人絨 激素超出正常值可能影響唐氏篩查值。
2.1高危結果
2.1.1確診是否的確為唐氏兒 準媽媽檢查結果為“高危”只是表明了胎兒患唐氏兒的概率高于1/270，但并不表示胎兒就一定為唐氏兒。所以，接下來要近一步確診胎兒是否真的是唐氏兒。確診唐氏兒一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺適宜孕16～20w的孕婦。
2.1.2唐氏兒的處理 唐氏綜合征還沒有比較有效的治療方法，最好是終止妊娠。
2.2低危結果
2.2.1確診是否的確為唐氏兒 一般而言，唐氏結果是低危只是表明胎兒患唐氏綜合征的風險較低。但篩查結果是由多方面的因素共同決定的，可能引起誤差，最好采血排除遺傳性的呆傻疾病。
2.2.2堅持孕期檢查 堅持做其他孕期檢查，準確了解胎兒的發育狀況。
3 結論
唐氏篩查可篩檢出60%～70%的唐氏癥患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有唐寶寶的機會較高，但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有唐寶寶的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常，才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。隨著技術的不斷發展，除了唐篩外，現在還可以利用無創產前基因檢測唐氏綜合征及18、13染色體異常。無創產前基因檢測可以檢出99%以上的唐氏癥患兒。與唐篩一樣，只需抽取胳膊上的血即可檢查，避免了羊膜穿刺檢查或絨毛檢查增加的流產風險。對于高齡及唐篩高危的孕婦，無創產前基因檢測是進行羊膜穿刺檢查的另一新選擇。對于普通孕婦而言，無創產前基因檢測也可以作為更佳的唐篩方法。
參考文獻：
[1]孔靜，周文柏，鄭方秀，等.聯合應用即刻法-質控圖法進行唐氏篩查的室內質控[J].延邊醫學，2014.
[2]李翠，周迎春，梁淑慧，等.Z-分數圖在唐氏綜合征三聯篩查室內質量控制中的應用[J].檢驗醫學與臨床，2011.
關鍵詞：出生缺陷；發生率；監測；干預措施
出生缺陷是指胎兒出生時在結構和功能（代謝）方面存在的異常，往往是導致早期流產、死胎、死產、新生兒死亡和嬰幼兒夭折的重要原因。我國是世界上先天缺陷的高發國家之一，據報道，每年約有80～120萬新發出生缺陷病例，約占出生人口的4%～6%[1]，出生缺陷已成為重要的人口健康問題，嚴重影響著出生人口素質。我縣（隆安縣）出生缺陷監測從2003年開始進入常規工作，監測范圍是全縣14家醫療保健機構；為了解隆安縣出生缺陷的發生情況，進一步加強出生缺陷的預防和干預措施，本文就2008～2012年出生缺陷監測資料進行回顧性分析。
1 資料與方法
1.1 一般資料 為全縣11家鄉鎮衛生院及縣級3家醫院，按月上報的住院分娩的妊娠滿28w到生后7d圍產兒（包括活產、死胎、死產、治療性引產，但不包括計劃外引產）數據。
1.2 方法 按《中國出生缺陷醫院監測實施方案》的要求，采用以醫院為基礎的監測方案，按全國出生缺陷監測中心制定的《主要先天畸形診斷手冊》中的23類出生缺陷的定義、特征及診斷標準，根據《廣西出生缺陷監測方案》的規定，每月由各醫院監測人員負責統計并填寫"圍產兒數月報表"，發現畸形，填寫"出生缺陷兒登記卡"，將表、卡上報隆安縣婦幼保健院，匯總后上報南寧市婦幼保健院。
1.3 質量控制 對監測醫院填報的"圍產兒數月報表"和"出生缺陷兒登記卡"進行質量檢查，并填寫質控調查表。每月底前各監測醫院進行質控，縣級監測辦每季度對各監測醫院進行漏報調查，發現漏報者要求監測機構及時補報"出生缺陷兒登記卡"。
2 結果
2.1 出生缺陷發生率 五年共監測圍產兒28047例，發現出生缺陷兒270例，平均發生率為9.63‰，2008～2012年5年間發生率分別為9.79‰、10.07‰、8.92‰、11.59‰、7.94‰，發生率總體呈下降趨勢，見表1。
2.2 出生缺陷的類型和前6位順位 多指（趾）、并指（趾）63例，唇裂、腭裂（唇裂并腭裂）47例、胎兒水腫綜合征27例，馬蹄足內（外）翻16例，先天性腦積水15例，先天性心臟病14例，見表2。
2.3 產婦年齡與出生缺陷的關系 根據產婦年齡組分為5組，年齡超過35歲產婦的出生缺陷發生率明顯高于其他年齡組，見表3。
2.4 性別與出生缺陷的關系 28047例圍產兒，其中男嬰15818例，出生缺陷151例，發生率為9.55‰；女嬰12226例，出生缺陷116例，發生率9.49‰；性別不明3例，出生缺陷1例，發生率為33.33%。
2.5 出生缺陷的診斷依據、時間與預后 臨床診斷201例，占74.44%，B超診斷68例，占25.19%，染色體檢查1例，占0.37%。活產27847例，占99.29%；死胎192例，占0.68%，死產8例，占0.03%。產后7d內死亡73例，占0.26%。
2.6 缺陷兒孕母主要狀況 270例缺陷兒母親中，孕早期發現異常者70例，占缺陷兒總數的25.93%，主要為感冒發熱、接觸農藥或化學劑，應用抗生素、避孕藥等。
3 討論
3.1 出生缺陷發生率 本資料統計隆安縣2008～2012年平均出生缺陷兒發生率9.63‰，低于2012年廣西發生率11.86‰，分析其原因可能是產前診斷技術的應用及技術水平的提高使先天畸形、遺傳性疾病等在28w前得以診斷，并及早終止妊娠有關。提示我們應進一步加強出生缺陷監測的技術培訓和質量控制，并繼續廣泛開展產前篩查、產前診斷，減少出生缺陷兒的出生。
3.2 多指、并指，唇裂、腭裂（唇裂并腭裂），胎兒水腫綜合征為近年來隆安縣的主要出生缺陷。近年來指（趾）畸形一直排在前兩位，唇、腭裂和胎兒水腫綜合征排一直排在前4位。指（趾）畸形和先天性心臟病是遺傳和環境因素共同作用的結果，相關報道提示唇腭裂致病因素中遺傳因素降低，環境因素加大[2]，所以要減少出生缺陷的發生還必須在孕前優生咨詢和環境治理方面加大力度。
地中海貧血（胎兒水腫綜合征）為我國南方的高發病，我縣地處南方，自2003年有監測數據以來，地中海貧血一直高居前四位，地中海貧血是一組以珠蛋白合成減少，α鏈/非α鏈比例失衡為特征的遺傳性溶血性血紅蛋白病，常見類型有α地貧和β地貧兩種[3]，α地貧主要集中在東南亞，中國南方和少數非洲地區，而β地貧則主要高發于地中海地區，其次為中東、印度、巴基斯坦、東南亞、中國南方和北非一些地區。地中海貧血的預防可通過婚前醫學檢查、孕早期檢查開展地貧篩查，夫婦雙方地貧篩查陽性的進行基因診斷，基因診斷夫婦雙方為同型者，于孕中期進行地貧產前診斷，確診為重型地貧胎兒，及早終止妊娠，減少重癥地貧兒出生。我縣自2008年12月開始實施免費婚檢為民辦實事項目后，目前婚檢人數逐漸增多，隨著婚檢質量的不斷提高，為地貧初篩雙陽性夫婦給予個性化的保健指導、優生咨詢和追訪工作，為預防出生缺陷，提高出生人口素質筑牢第一道防線。同時，加強產前篩查及產前診斷工作，在孕早期進行地貧篩查、孕中期進行神經管缺陷及唐氏綜合征的篩查，篩查結果高危的，動員進行產前診斷，結合B超檢查，必要時抽取臍血進行基因檢測，及早發現地貧胎兒、神經管缺陷兒、唐氏兒，在孕28w前終止妊娠，則可以減少出生缺陷兒的出生，降低圍產兒死亡率。
3.3 出生缺陷的診斷和預后 臨床診斷占74.44%，說明大多數缺陷兒的確診在產后，B超是產前診斷的主要手段，B超檢查的技術有待于進一步提高。目前我縣已將孕中期彩超檢查和胎兒水腫綜合征，唐氏綜合征、神經管缺陷等篩查納入產前篩查常規，廣西壯族自治區人民政府也將唐氏綜合征、神經管缺陷篩查補助項目納入健康幸福惠民工程，為農村孕婦產前篩查給予一定的補助，提高產前篩查率，盡早發現胎兒發育缺陷，采取有效措施，減少圍產兒出生缺陷發生率和死亡率。
3.4 堅持實行孕前3個月至孕早期3個月每天補充0.4mg葉酸的工作，預防神經管缺陷的發生；另外，從孕12～14w開始就應該有意識的進行B超檢查胎兒頸項透明層，孕14～21w做血清AFP、-HCG檢測并進行風險評估，如風險評估大于一般人群行產前診斷，如抽羊水或臍血行染色體檢查，盡早發現唐氏綜合征及一些遺傳性缺陷。
3.5 由于先天缺陷病因復雜[4]，在今后工作中應加強孕期保健指導，嚴格控制孕期用藥，避免孕早期接觸有害物質，對有遺傳病史的夫婦開展優生咨詢，加強產前篩查及產前診斷，及早發現先天缺陷胎兒，盡早終止妊娠，降低出生缺陷發生率。
參考文獻：
[1] 薛云，許俠，劉曉曦。我國新生兒疾病篩查現狀及面臨的挑戰。中國婦幼保健，2008，23（26）：3650-3652.
[2] 李莉，306例先天性唇腭裂流行病學及發生率變化趨勢分析[J].安微醫學，2012，3（7）：927-928.
【關鍵詞】出生缺陷干預；檢測情況分析
【中圖分類號】R714.4 【文獻標識碼】B 文章編號：1004-7484（2012）-03-0100-02
“出生缺陷干預”是計劃生育優質服務三大工程之一，我縣計劃生育服務站實驗室2008年開始組織進行了出生缺陷干預免費二項檢測（外周血染色體檢查、βHCG+AFP二聯酶標檢測）。本文收集了近四年的檢測資料，結果報告如下：
1.資料與方法
1.1 篩查對象：按照知情選擇同意的原則，2008-2011年對符合免費檢查條件（親生子女或夫妻自身有致殘性出生缺陷或35周歲以上、懷孕在20周以內、符合再生育政策）的對象1065例，采集孕期母體外周血清進行篩查。其中孕早期(孕9～13+6周)的341例，孕中期(孕14～20+6周)的724例。年齡從18歲～42歲，平均年齡為26.8歲，≥35歲的78例，占篩查總數的7.32%。
1.2 方法：
1.2.1 工作措施：①搞好調查摸底：符合免費檢測條件的檢測對象簽訂知情同意書、填寫檢測申請單、花名冊。②定點檢測：縣實驗室根據摸底名冊，統一時間采集標本，及時按規定項目檢測，按規定程序發出檢測結果報告單。凡發現陽性結果均立即通知檢測對象本人，到縣計生服務站接受治療、復查、隨訪，并建議其到省級醫院進行產前診斷。③個案管理：將參加檢測的對象花名冊、通知單、申請表、知情同意書、檢測結果記錄單、妊娠結局隨訪表裝訂成冊，整理歸檔。
1.2.2 檢測方法：①取材和篩查指標：抽取妊娠9～20周的孕婦靜脈血，血清于4h之內分離后保存在-20℃冰箱，1周內檢測，避免反復凍融。指標為甲胎蛋白(alpha-fetop rotein，AFP)、FhCGβ進行二聯篩查。②試劑和儀器：測定方法采用時間分辨熒光法(DELFIA)，AFP/FhCGβ雙標試劑盒由美國PerkiElmerm公司生命科學部提供，檢測儀器使用VICTOR2TM1420多標記免疫分析系統。測定方法按說明書進行。③分析方法：篩查結果應用隨機配套的1T、2T風險分析軟件對每一位孕婦均結合其相關的個人臨床資料進行計算分析，年齡+AFP風險、唐氏綜合征(DS)與開放性神經管缺陷(NTD)高風險的切割值(cut off值)為1：250，孕婦的孕周以B超下胎兒實際胎齡為準來計算風險。高危孕婦建議產前診斷，取羊水或臍帶血行核型分析(疑神經管缺陷行B超檢查)。對所有篩查孕婦均隨訪至產后1個月［1，2］。
2.結果
在1065例接受篩查的孕婦中，唐氏綜合征高風險(篩查陽性)孕婦13例，篩查假陽性率為1.22%（13/1065），染色體檢查發現其他異常染色體核型2例。對判斷為高風險的孕婦，建議其到省級醫院行羊膜腔或臍靜脈穿刺術抽取羊水或臍帶血進行胎兒染色體核型分析，發現DS兒1例，檢出陽性率約0.9%。有一例DS篩查陽性的孕婦拒絕做產前診斷而生下了一例DS患兒。
3.討論
按照省、市統一部署，縣計劃生育實驗室2008年開始對目標人群開展出生缺陷干預免費檢測服務，檢測項目為：①孕中期βHCG+AFP二聯酶標檢測篩查：發現先天愚型及某些染色體病的高危個體。②染色體G顯帶分析：檢出染色體異常所致出生缺陷，避免再發風險。孕中期母體外周血AFP、βHCG二聯篩查是最常用的產前篩查，目標疾病是21-三體又稱唐氏綜合征（DS）、胎兒神經管缺陷（NTD）的血清學篩查［3］。唐氏綜合征(down’s syndrome，DS)患者有嚴重的不可逆的智力障礙，還可伴有消化道、肌肉、骨骼畸形，生活不能自理，平均壽命16.2歲，給家庭帶來嚴重的經濟和精神負擔。因為目前唐氏綜合征還無法治療，近年來許多學者致力于懷孕早、中期母體血清標記物的篩查，進行早期診斷，產前檢查和選擇性流產預防患兒的出生，以達到優生的目的［2］。細胞遺傳學技術是產前診斷染色體的經典方法，常用G顯帶進行核型分析。細胞核型分析可對染色體的數目、結構進行分析，信息全面，理論上可發現在制片達到的分辨率內所有的異常，是診斷染色體病的金標準［3］。一個健康的人有23對46條染色體，如果人類在繁衍過程中，受到各種因素影響，染色體出現結構和數目的異常變化，就會導致一系列遺傳性疾病的發生。孕前可通過對準備懷孕的夫妻的染色體基因進行檢查，發現異常及時處理。
我站按照免費檢測對象自愿申請、知情同意的原則。至2011年底共有1065人參加檢測，篩查假陽性率為1.22%（13/1065），明顯低于臨床報道（5.5%和3.48%）［1，2］。可能與診斷標準與質量控制技術有關。診斷為其他染色體異常的有2例。對疑難和已懷孕的陽性結果對象，均做好對象思想工作，動員、督促其到省計生科研所和具有資質的醫療保健機構進行復查診斷，跟蹤結果，發現DS一例，采取了引產手術，遺憾的是，有一例DS篩查陽性的孕婦因缺乏應有的健康意識和基本的醫學常識，拒絕做產前診斷而生下了一例DS患兒。該例也提醒我們，如何有效地在全社會特別是低文化素質人口中對婚育人群進行母嬰健康科普知識宣傳、提高人們的健康意識和對疾病常識的基本認識，是我國一直以來實行優生優育國策所面臨的一個不可忽視的重要課題。
總之，計劃生育技術服務部門要充分認識在孕期開展產前篩查對預防DS、神經管畸形等缺陷患兒的出生、保證優生、提高人口素質的重要的意義，要加強技術人員出生缺陷診斷標準與質量控制等方面的培訓，提高出生缺陷診斷的準確性，確保出生缺陷監測的質量與效果；要開展以高危人群為基礎的出生缺陷監測，組織有針對性的調查研究工作，摸清和掌握本縣的出生缺陷發生的現狀，有針對性的提出綜合性干預措施和進行效果評價，為政府降低出生缺陷兒的發生提供準確、科學的決策依據。
參考文獻
［1］ 梁雄，等.孕早期唐氏綜合征的血清篩查和產前診斷研究.中國婦幼健康研究，2006，17（2）：71-72.
一、目的意義
我市自2000年在省內率先開展產前篩查與診斷工作以來，取得了一定成效。隨著經濟的發展，環境污染的加重，出生缺陷的發生近年有逐漸上升的趨勢。產前篩查和診斷是出生缺陷干預的二級預防措施，將為降低我市缺陷兒的發生起到至關重要的作用。通過產前篩查可以在整個孕婦群體中查找出患有目標遺傳病癥的高危個體，并對高危個體在知情同意的原則下實施產前診斷，從而最大限度地減少異常胎兒的出生。
二、實施內容及方法
（一）實施范圍：駐濟提供助產服務的醫療保健機構。
（二）實施內容：全市孕中期的產前篩查與診斷。
1、產前篩查：通過經濟、簡便的檢測方法,從孕婦群體中查找先天性缺陷和遺傳性目標疾病胎兒的高危孕婦個體。
⑴產前篩查的對象：小于35歲孕15-19周妊娠（不含有產前診斷適應征的）孕婦。
⑵產前篩查時間：妊娠15-19周。
⑶產前篩查的血清標志物：甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（freeβ-hCG）、雌三醇(uE3)，結合孕婦年齡、孕周、體重代入數據分析軟件做出目標疾病的風險估計。
⑷產前篩查的目標疾病：21三體綜合征（先天愚型）、18三體綜合征（愛德華氏綜合癥）、開放性神經管缺陷（無腦兒、脊椎裂）。
2、產前診斷：又稱宮內診斷或出生前診斷。是指在妊娠早中期采用各種技術方法，對嚴重出生缺陷、遺傳病的風險妊娠進行宮內診斷，確定胎兒的表現型（形態學診斷、細胞遺傳學及生化遺傳學診斷）或基因型（基因診斷）。
⑴產前診斷的技術方法：目前主要為羊水、臍血、絨毛的細胞培養，檢查染色體結構及數目有無異常；羊水、臍血、絨毛的熒光原位雜交（FISH）,特點為快速診斷特異性探針的染色體數目及結構異常。
⑵產前診斷的指征：
①預產年齡大于35歲的高齡孕婦；
②產期篩查目標疾病的高風險人群；
③曾生育過染色體病患兒的孕婦；
④產前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦；
⑤夫婦一方為染色體異常攜帶者；
⑥孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者；
⑦其他：如曾有不良孕產史者或特殊致畸因子接觸史的孕婦。
（三）實施方法
1、市產前篩查與診斷中心設于市婦幼保健院，依托區域婦幼保健網絡，建立市產前篩查診斷網絡。
2、產前篩查標本的采集、遞送。
⑴采集。由首診醫院按產前篩查要求的孕周談話、填寫知情同意書。在采血管標簽上寫明患者姓名、標本編號、采血日期。按照無菌操作常規采集靜脈血3ml，收集于真空干燥采血管中，靜置于室溫下（18~28℃）0.5h~2h，待其凝集后迅速離心分離得到血清。
空腹或清淡飲食后采血，采血后沿管壁（應使用促凝管）緩慢注入到真空采血管中，避免溶血。2000-3000轉/分離心5分鐘，提取血清。
⑵保存。血清標本應-20℃以下保存，最長保存不可超過3月，如果4℃~8℃冷藏不可超過6天。
⑶遞送。知情同意書及血清標本由市婦女保健所每半月到采血單位收集一次。縣（市）區婦幼保健機構要指定一名聯絡員，聯絡員負責帶領市婦女保健所派出的專車到各采血單位收集樣品。
3、市產前篩查與診斷中心收到標本后應在24小時內登記，不符合要求的標本應立即通知采血單位，5天內重新采集。
4、市產前篩查與診斷中心負責保存知情同意書等原始資料，市婦女保健所負責將檢測結果報告單定期送各縣（市）區婦幼保健機構的聯絡員，后者負責產前篩查高風險孕婦的召回。
5、各采血單位應將符合產前診斷適應癥的孕婦，在知情同意的前提下及時轉診到市產前篩查診斷中心，并做好轉診登記。羊水產前診斷時間妊娠18-22周。
三、組織實施
（一）組織領導。
成立市產前篩查與診斷管理領導小組（見附件），辦公室設在市衛生局婦幼保健處。負責全市產前篩查與診斷工作的組織、協調、監督、管理等；組織制定產前篩查檢查工作方案，并組織實施。
（二）職責分工。
市產前篩查與診斷中心負責全市產前篩查與診斷工作的規劃、實施、質量檢查及監督；負責產前篩查技術人員培訓和臨床診療、實驗室的質量控制；負責產前診斷新技術的開展及臨床應用。
市婦女保健所負責組織相關產前篩查技術人員的培訓；產前篩查與診斷網絡運轉的日常管理、檢查和評價；產前篩查、產前診斷數據的統計、匯總、反饋及上報工作。
各縣（市）區保健機構負責與轄區各樣品采集機構指導、聯絡和信息收集，協助標本的收集和運送；負責產前篩查高風險孕婦的召回。
各采血單位負責對就診的妊娠在15-19周的孕婦進行產前篩查的知情告知，并填寫知情同意書；負責采集靜脈血，按要求保存血清，填寫產前篩查送檢表格。
一、指導思想：
以十七大精神為指引，以“一法兩綱”為指導，堅持“以保健為中心，保障生殖健康為目的，實行保健與臨床相結合，面向基層，面向社區，面向群體，預防為主”的新時期工作方針，進一步深化婦幼衛生改革，健全和完善婦幼保健三級網絡和服務功能，促進婦幼衛生工作正常化、法制化，在全縣范圍內，開創主動適應社會主義市場經濟體制、適應群眾健康需求的新型婦幼衛生服務體系。
二、主要工作任務及目標：
（一）婦女保健工作：
1．孕產婦系統管理：
（1）孕產婦保健管理率100%，早孕檢查率95%以上，系統管理率95%以上，按規范要求帳卡書寫清楚完整。
（2）產前檢查率：3次以上產前檢查率95％以上，帳、卡、人相符，孕早期、孕中期、孕晚期的產前檢查每期至少1次。要求孕20、24、28、30、32、34、36、37、38、39、40周各查1次。
（3）高危孕婦專案管理：高危篩選率30％以上，高危孕婦專案管理率100％，高危孕婦住院分娩率100％。
（4）孕產婦產前篩查率和艾滋病篩查率達到70%以上。
（5）住院分娩：住院分娩100%，病歷按規范要求書寫完整、清楚，正確使用產程進展圖、產時記錄卡、新生兒記錄卡、母乳喂養記錄卡等，剖宮產率降到50%以下，力爭不發生孕產婦死亡。
（6）產后訪視：產后4次以上訪視率95％以上，按照規范有詳細記錄，記錄項目必須齊全完整。
（7）產后健康檢查：產后42天健康檢查率95％以上，要求鄉鎮衛生院婦產科醫生親自檢查。
2．婦女病查治：除鄉鎮企、事業單位正常普查外，每年查1/3個村，要求受檢率85％以上，治病率90％以上。兩癌篩查按計劃要求100%。
3．計劃生育技術管理和業務指導。嚴格執行《節育手術常規》，杜絕醫療差錯責任事故的發生，做好計劃生育隨訪工作。
（二）兒童保健：
1．兒童系統管理工作：新生兒訪視率95％以上，并有詳細記錄。7歲以下兒童保健管理率95％以上，3歲以下兒童系統管理率90％以上，3-6歲兒童系統管理率95％以上，要有年度匯總分析和年度兒童檢查健康狀況分析，新生兒三病篩查率85%。
2．體弱兒童專案管理：早產及低出生體重兒篩查率、體重增長緩慢及不增長兒篩查率30%、新生兒滿月增磅不足篩查率5％，營養不良篩查率、活動性維生素D缺乏性佝僂病篩查率10%，營養缺鐵性貧血篩查率20%，專案管理率95％以上，有系統管理、定期檢查、專查、復查記錄，復查時間為每月1次。并有貧血狀況分析。
3．疾病矯治：佝僂病矯治率、缺鐵性貧血矯治率均達95％以上，有登記、治療、專查記錄。
4．托幼園所衛生保健工作。全縣托幼園所衛生保健合格率100%。每年開展兩次齲齒防治工作，齲齒防止率達85%以上。加強鄉、村幼兒園衛生保健工作，定期指導。鎮衛生院兒保醫生應每年給轄區內幼師上2次衛生課，每學期1次，每月到中心幼兒園指導工作不少于1次，在園兒童每年體檢一次；新生體檢后入園，體檢率100％；幼兒園工作人員每年體檢一次，體檢率95％以上，要有“六一”體檢分析。
5．0-6歲兒童體重、身長達到均值以上人數大于55％，低出生體重兒發生率3%以下。
6．圍產兒死亡率15‰以下，嬰兒死亡率5‰以下，兒童死亡率10‰以下，新生兒出生缺陷發生率8‰以下。
（三）要深入做好提高出生人口素質工作，繼續推行我縣現有免費婚前保健模式，不斷提高婚前保健咨詢率和婚前醫學檢查率，婚檢率達70%以上。要進一步規范新生兒疾病篩查的質量和隨訪工作管理，擴大新生兒篩查面，全縣新生兒疾病篩查率城區大于90%，農村大于85%。適齡婦女斯利安服用率達80%。開展本縣出生缺陷流行病學調查和人群出生缺陷測試工作，降低新生兒出生缺陷和先天殘疾。
（四）從事婦幼保健技術服務的機構和人員持證執業率達100%，依法開展婦幼保健技術服務。
（五）出生醫學證明簽發微機化管理率100%。嚴格按縣衛生局和公安局聯合下發的文件精神要求，發放和管理出生醫學證明，凡發放的出生證明要嚴格驗證各相關材料，嚴禁給超范圍、材料不全、材料不真實的對象發放出生醫學證明，發出的醫學證明臺帳要登記清楚完整，領證人必須簽字。
（六）視力篩查：在園兒童視力篩查率達85%以上。
（七）人員培訓：根據省、市要求，今年將加大對全縣的婦兒保醫生培訓力度，除組織縣級培訓外，要積極組織相關人員參加市培訓。
三、幾點要求：
1．加強基礎建設。在婦幼保健三級網絡的基礎上，完善婦幼三網監測及常規報告系統，及時、準確的掌握轄區內婦幼保健的基本情況、質量指標完成情況及存在的問題。
2．強化制度建設。婦兒保人員有健全的例會、培訓、檢查考核等制度，婦幼保健有關表冊等各項資料及時收集、整理、歸檔，報表及時上報，鎮婦兒保醫生下村工作時間每月不少于7個工作日，并有記錄。
3．加強規范化建設。按照《市衛生院婦產科、婦兒保科建設標準》要求，加大和完善對婦兒保門診、婦產科的投入，重視科技興院，要加強對婦兒保人員的繼續教育工作，讓婦兒保人員文化、專業素質得到提升。
4．要加強三網監測的質量管理。兒童生命監測要做好縣鎮質控管理，搞好出生、死亡漏報調查和死亡分析；做好適齡婦女服用斯利安預防神經管畸形工作，出生缺陷監測要加強高危人群的產前檢查和宣教工作，提高醫護人員的診斷識別能力；孕產婦死亡監測要做好高危孕婦的專案管理、分級管理和逐級轉診，提高產科質量，加強產科出血監護，力爭不發生孕產婦死亡；各助產機構做好新生兒疾病篩查工作，保證篩查率。
5．提高健康教育覆蓋率。要加大婦幼保健教育宣傳力度，積極舉辦咨詢、講座等活動，通過多形式、多渠道教育，努力使受教育人數增加，提高人民群眾的自我保健水平，對嬰幼兒保健、孕產婦保健、婚前保健、生殖保健有充分的認識和參與的熱情。
6．建立健全孕產婦、圍產兒死亡、兒童死亡報告討論制度。按照醫療保健目標管理要求，使孕產婦、圍產兒死亡降低限度，每發生一例死亡首先在本院進行討論，三天內上報縣婦幼保健院，半個月內上報死亡討論情況，不得漏報。嚴格執行0-4歲兒童死亡報告制度，認真填好報告卡，保證數據準確，上報時間不超過一個月，并及時分析死亡原因，上報討論情況。
【關鍵詞】5歲以下兒童 死亡率 分析
中圖分類號：R179文獻標識碼：B文章編號：1005-0515（2011）2-340-02
5歲以下兒童死亡是衡量一個國家、地區社會發展和兒童總體健康狀況的指標。為了解朝陽市2004-2010年5歲以下兒童死亡現狀及特點，制定相應的干預措施并為決策提供依據。朝陽市衛生局于2001年制定并實施了《朝陽市5歲以下兒童死亡監測方案（2001-2010）》。作者對7年來朝陽市5歲以下兒童死亡主要死因進行分析，結果報告如下。
1 對象與方法
1.1 對象 全市五縣三區的全部5歲以下兒童，即2004年10月1日-2010年9月30日出生的活產嬰兒及5歲以下兒童死亡，且具備下列條件之一：戶口在朝陽地區，居住在朝陽地區；戶口不在朝陽地區但在朝陽地區居住一年以上；戶口在朝陽地區，居住或工作在外地但分娩回到朝陽地區。
1.2 方法
1.2.1 監測方法 依據“朝陽市5歲以下兒童死亡監測方案”。死因分類依據國際疾病分類（ICD-10）。
1.2.2 資料來源全市五縣三區上報的出生季報表、兒童死亡監測報表及兒童死亡報告卡。
1.2.3質量控制 在各縣（市、區）婦幼保健所按要求進行質量控制基礎上，我院每年下鄉兩次抽查各縣（市、區）的助產機構、鄉鎮、村、街道社區進行質量控制。
2 結果
2.1 死亡率及死亡年齡別構成7年來全市活產數為199254人，5歲以下兒童死亡數為1939例，7年來5歲以下兒童平均死亡率為9.73‰ 。各年度年齡別死亡率見表1.
2004-2010年，新生兒死亡占當年5歲以下兒童總死亡構成分別為67.18%、69.90%、、65.04%、60.81%、66.67%、66.08%、57.62%，嬰兒死亡占當年5歲以下兒童總死亡構成分別為89.47%、88.24%、84.47%、86.15%、87.03%、87.06%、81.04%。1992年朱宗涵提出新生兒死亡率（NMR）、嬰兒死亡率（IMR）、和5歲以下兒童死亡率（U5MR）的關系為NMR/IMR=(65±15)%IMR/U5MR=(75±15)%,可作為一個地區兒童死亡調查質量的參考指標，本組資料中NMR/IMR=75.18%,IMR/U5MR=86.15%均在上述質控范圍內。
2.2 主要死因構成及其順位見表2。其中出生缺陷死亡占5歲以下兒童死亡構成為19.21%。
2.3 兒童死前治療情況7年來，5歲以下兒童死前就診分別達到92.86%、93.30、94.83%、94.10%、95.16%、95.86%、96.12%，且到縣級以上醫院就診分別達到69.10%、69.89%、70.36%、71.56%、78.89%、81.23%、83.69%。7年中兒童死前就診率達94.63%，未就診的5.37%患兒當中有82.86%（87/105）為來不及送醫院或在送醫院就診途中死亡。其余均為缺陷原因放棄治療。
3 討論
3.1 死亡率分析 表1顯示：全市5歲以下兒童死亡率呈下降趨勢，與2004年相比，2010年嬰兒死亡率和5歲以下兒童死亡率下降幅度分別為15.32%、12.09%。且從死亡年齡構成來看，5歲以下兒童死亡主要是嬰兒尤其是新生兒死亡，說明年齡越小死亡率越高，故降低5歲以下兒童死亡的關鍵是降低嬰兒尤其是新生兒死亡率。因此，以新生兒死亡為突破口，強化產、兒科，尤其是基層產、兒科適宜技術培訓，提高基層衛生人員對高危疾病的認識，，加強高危兒管理，抓好圍產期保健工作。
3.2 死因構成分析 表2顯示：7年來早產或低出生體重、出生窒息、肺炎是5歲以下兒童死亡主要原因。前兩者與胎兒宮內發育遲緩、孕產期保健、高危妊娠和產科質量等因素密切相關。因此必須提高圍產期保健質量，加強高危孕產婦的篩查、管理和隨訪工作，積極預防和糾正孕期并發癥，減少高危兒發生率;提高新生兒復蘇水平，減少出生窒息患兒死亡。仍需加強肺炎防治，建立健全兒童保健網，加強健康教育，提高廣大群眾對兒童肺炎危害的認識，做到早發現、早治療，加強護理，降低肺炎兒童的死亡率。
3.3 重視出生缺陷引起的死亡，出生缺陷致死疾病有神經管畸形、先天性心臟病和其他先天異常。7年來出生缺陷死亡分別有74、47、45、58、52、47、53例。各占當年總死亡的22.91%、16.26%、20.09%、19.59%、19.26%、16.43%、19.70%。雖然大部分出生缺陷原因不明，但與環境污染嚴重、人群濫用藥物、接觸有毒有害物質、患病檢出率增高以及家長放棄治療等因素有關，既是衛生問題也是社會問題。因此，必須加強婚前醫學檢查、開展遺傳咨詢，大力宣傳優生優育知識，推廣優生優育技術，做好產前篩查工作，提高產前篩查質量，減少嚴重危害人類健康的缺陷兒的出生。做好新生兒疾病篩查工作，提高出生缺陷兒童的就診率和治療率，降低出生缺陷兒的死亡率，是降低嬰兒和5歲以下兒童死亡的重要措施。同時要做好出生缺陷的監測工作，動態觀察出生缺陷發生率的變化趨勢，及時發現可疑致畸因素并給予干預。
一、工作指標
（一）孕產婦死亡率
控制在10/10萬以下。
（二）嬰兒死亡率和5歲以下兒童死亡率
分別控制在6‰和7‰以下。
（三）其他工作指標
1.早孕建卡率達80%。
2.孕產婦系統管理覆蓋率達98%。
3.高危孕婦管理率達100%。
4.住院分娩率達100%。
5.7歲以下兒童管理覆蓋率達98%。
6.6個月內嬰兒母乳喂養率達85%。
7.高危兒童篩查率達95%，高危兒童專案管理率達95%。
8.孕前傳染病篩查率達90%以上。
9.產前篩查率達90%以上。
10.新生兒先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、聽力障礙篩查率達95%以上。
11.兒童白內障篩查率達90%以上。
12.兒童髖關節篩查率達90%以上。
13.兒童先心病篩查率達90%以上。
14.適齡婦女婦科病完成當年計劃的100%。
二、加強婦幼公共衛生體系建設，推動我區婦幼保健事業健康、持續和規范地發展
（一）確定我區婦幼保健機構的發展模式為“專業公共衛生機構”。以婦幼公共衛生和保健服務為主要職能，按照市局統一要求名稱為“*區婦女兒童保健中心”，實現內部功能、科室布局、業務流程的標準化設置。
依據相關政策，配齊婦幼保健工作人員。根據衛生部勞動人事部《各級婦幼保健機構編制標準（試行）》，參照轄區人口核定編制，配備工作人員。其中，衛生技術人員要占工作人員總數的75-80%。新進保健人員要具有大學本科及以上學歷，并要到市婦兒保健中心接受為期一年的崗位培訓。加強現有崗位人員培訓，通過三年時間，強化我區婦幼保健力量。
（二）落實我區婦女兒童保健中心的基礎建設和12個社區衛生服務中心婦幼保健科的標準化建設，達到符合婦幼公共衛生和保健服務工作的需求。
（三）確保經費，保障公共衛生工作開展。嚴格依照市政府《轉發市衛生局關于加強婦幼衛生保健工作的意見的通知》文件要求，按照0.5萬元/萬人口的標準撥付婦幼衛生群體保健經費。
三、保證母嬰安全，控制孕產婦和嬰兒死亡率
（一）強化責任
繼續實行孕產婦死亡控制的領導責任承諾，強化轄區管理，實現有效控制。實行孕產婦死亡病例評審和歸因分析，對可避免因素所致死亡進行責任通報和明令整改。
（二）做好孕產婦和兒童系統保健服務
1.提高社區公共衛生婦幼保健服務質量和工作積極性。以婦幼衛生信息管理系統為基礎，對工作數量和工作質量進行考核。
2.加強孕產婦保健手冊和兒童保健手冊的使用，社區衛生服務中心要提高孕婦早孕建卡率，二、三級醫院要做好孕婦接診的信息錄入。轄區各級醫療保健機構要按照孕產婦、兒童保健工作規范，做好外來婦女兒童保健服務。
3.做好轄區各級醫療保健機構之間的轉診溝通，重點加強高危孕產婦的管理，做好高危孕產婦的鑒別轉診和全程監護。
（三）暢通危重孕產婦和新生兒搶救綠色通道，加強搶救中心與基層單位的聯系溝通，保證危重孕產婦和新生兒及時得到救治，保障母嬰安全。
（四）繼續加強轄區二、三級產科建設和管理，強化助產技術服務等院內感染控制的規范、培訓和督導，提高產科質量。
（五）定期開展轄區圍產協作組活動，進行孕產婦死亡或危重病例討論，推動產科技術水平的提高。
（六）根據《*市新生兒死亡病例評審制度》，開展新生兒死亡評審工作。進行新生兒救治講座和典型病例討論，整體提高新生兒救治水平，降低嬰兒死亡率。
四、繼續認真貫徹實施《*市婦女兒童健康行動計劃》。
（一）繼續認真落實*市12項免費惠民項目，嚴格質量控制和環節管理，對異常病例及時確診，適時干預，提高個人、家庭和社會的受益率。
（二）今年實現我區托幼機構信息聯網，在散居兒童系統管理的基礎上，全面實現集體兒童的生長發育、營養攝入、健康狀況的動態管理與監控。
（三）采取有效措施，控制剖宮產率。
（四）通過實施《*市婦女兒童健康行動計劃監測評估方案》，進一步推進我區深入落實“行動計劃”，以促進我區婦女兒童健康事業的發展。
五、做好計劃生育技術服務
（一）按照市衛生局《關于進一步加強醫療保健機構計劃生育技術服務管理的通知》，加強計劃生育技術服務管理，提高服務質量，保障婦女安全。
（二）貫徹執行《常用計劃生育技術常規》，嚴格掌握常用計劃生育手術的適應癥和禁忌癥，嚴禁因非醫學需要的超常規引產，保障受術者的安全與健康。
（三）嚴格執行中期引產手術的登記及上報規定，繼續加大監管力度，嚴格禁止非醫學需要的胎兒性別鑒定及選擇性別的終止妊娠。
六、做好婦幼衛生信息的統計、監測，全面實現婦幼衛生工作的信息化、網絡化
（一）強化婦幼常規報表質量，做好孕產婦死亡、5歲以下兒童死亡及出生缺陷監測統計和質量控制，保證數據真實可靠。
（二）對孕產婦和兒童保健管理、婦科病檢查、新生兒疾病篩查等信息系統，實現數據的實時采集、上報、統計和分析。
七、加強婦幼衛生健康教育
（一）制定我區婦幼衛生健康教育規劃，指導我區婦幼衛生健康教育事業發展。
（二）建立婦幼衛生健康教育隊伍，在區婦女兒童保健中心設有參加市衛生局組織的統一培訓的兼職健康教育人員。
（三）建立我區婦幼衛生健康教育示范基地。
1 資料與方法
1.1 資料來源 按全國孕產婦死亡監測方案，對在齊市地區的孕產婦，從妊娠開始至產后42 d內死亡者（意外死亡除外）進行監測，并逐一進行死亡調查，填寫“孕產婦死亡報告卡”、“孕產婦死亡病歷調查表”和“孕產婦調查報告附卷”。
1.2 方法 開展全市孕產婦死亡監測，所有監測單位每月上報孕產婦死亡數及活產數。我院每年對孕產婦死亡情況進行查漏、補漏調查，核對孕產婦死亡數和活產數。每半年組織孕產婦評審組召開孕產婦死亡評審會，對死亡原因進行統一審定。
1.3 質量控制 統一確定監測范圍和對象、監測內容和指標、資料收集方法、質量控制標準等，并嚴格按規范要求進行監測及質量控制。監測質量標準要求在監測工作的每個環節必須保證資料的完整性、及時性以及數據和漏報調查的準確性。每年進行一次質量控制工作，到計生、公安、民政及防疫部門進行核查，查出漏報。
2 結果
2.1 孕產婦死亡率 2004-2008年活產數175 519，共死亡孕產婦共62例，死亡率35.32/10萬。2004-2008年活產數及死亡率見表1。
2.2 孕產婦死亡原因 62例孕產婦死亡原因共計7個，其中還是以產后出血為最多，具體死亡原因見表2。
3 討論
3.1 孕產婦死亡變化趨勢2004-2008年孕產婦死亡率由30.33/10萬上升到44.24/10萬，經過5年的工作，孕產婦死亡率沒有下降，反而呈上升趨勢，主要原因為各助產服務機構的助產服務能力欠缺，孕產婦系統管理工作不到位，也存在這幾年由于孕產婦死亡監測工作得到加強，基本上杜絕漏報有關。近三年齊齊哈爾市的八個縣定為國家級“降消”項目縣，在此基礎上，降低孕產婦死亡工作會取得一定的成效。
3.2 孕產婦死亡原因分析。全國孕產婦死亡監測資料顯示，前3位孕產婦死亡原因為產科出血、妊高病、羊水栓塞。我市的這5年孕產婦死亡原因順位是：第一為產科出血、第二為妊娠合并內科疾病、第三位為妊高病。
產科出血仍為孕產婦死亡的主要死因，占53.23%。引起產科出血主要原因為軟產道損傷11例，占33.33%，主要原因是家庭接生及醫療保健機構知識技能低下。有的縣級醫療機構，發生產后出血，出現軟產道損傷，不辨清癥狀便，按子宮收縮乏力治療，最終患者失血性休克死亡。還有在妊娠晚期引產時催產素應用不合理，米索前列醇應用劑量過大，導致子宮破裂，患者因失血性休克死亡。
近年孕產婦死亡另一主要原因為妊娠合并內科疾病。62例死亡孕產婦合并內科疾病占20.97%。其產前檢查大于5次僅占25.80%，其中14.52%1次也未接受過產前檢查。由于孕產婦系統管理工作不到位，在孕期未及時發現高危因素存在，到分娩時出現危險因素，搶救難度增大，加之急診、急救水平欠缺，最終死亡也不可避免了。
